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Molekulargenetik

Bis heute konnte bereits für mehr als 4.000 genetische Erkrankungen des Menschen die molekulare Ursache aufgeklärt werden.
Dies bedeutet, dass in bestimmten Abschnitten der Erbsubstanz DNA, nämlich in Genen, Veränderungen (Mutationen) identifiziert wurden, die mit dem Auftreten einer Erkrankung einhergehen. Ein Gen enthält die Informationen zur Herstellung eines Proteins (Eiweiß) durch die Zelle. Man geht derzeit davon aus, dass die Erbinformation des Menschen etwa 22.000 Gene enthält.

Die Erkenntnisse über die molekulargenetischen Vorgänge, die bei einer erblichen Erkrankung eine Rolle spielen, haben zu bedeutenden Fortschritten von deren Diagnostik geführt. So können DNA-Untersuchungen von zunehmend mehr erblichen Erkrankungen angeboten werden.

Für die molekulargenetischen Analysen kommen viele verschiedene Methoden zum Einsatz:

  • Array CGH
  • Sequenzierung (Sanger)
  • Pyrosequenzierung
  • Fragment-Längen Analyse
  • Multiplex Ligation-dependent Probe Amplifikation (MLPA)
  • Panel Diagnostik / Personal Genomics Services (PGS)
  • Next Generation Sequencing (NGS)
  • Clinical Exome Sequencing (CES)
Das Leistungsspektrum des Zentrums für Humangenetik umfasst alle relevanten Bereiche der molekularen, zytogenetischen und klinischen Genetik.

Bei der Auswahl der passenden Analysestrategie sind wir Ihnen gerne behilflich.

Im Rahmen einer genetischen Diagnostik können genetische Beratungen in Anspruch genommen werden. Zur Vereinbarung oder Vermittlung eines genetischen Beratungstermins und für weitere Informationen können Sie uns gerne kontaktieren.


Informationsmaterialien und Anforderungsscheine finden Sie in unserem Downloadbereich

Leistungen der Humangenetik belasten nicht das Laborbudget des zuweisenden Arztes.
Nähere Informationen unter: Praxisinformation der Kassenärztlichen Bundesvereinigung
 

Genetische Beratung

 

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News


Anforderung genetischer Diagnostik vor Gabe von Mavacamten und Irinocetan

Erhalten Sie aktuelle Informationen zur genetischen Diagnostik vor der Gabe von Mavacamten und Irinocetan in unserem neuen Flyer für Arzeinmitteltherapien

Anforderung genetische Diagnostik bei erblichen Darmkrebs

Erfahren Sie mehr über den erblichen Darmkrebs in unserer neuen Broschüre zu den Formen des erblichen Darmkrebs.

Anforderung genetische Diagnostik bei neurologischen Erkrankungen

Erfahren Sie mehr über die Diagnostik bei neurologischen Erkrankungen in unserer neuen Broschüre zu neurogenetischer Diagnostik.

 

Events


131. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM)

Besuchen Sie uns vom 3. - 6. Mai 2025 auf dem 131. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM)
Sie finden uns in Wiesbaden im RheinMain CongressCenter am Stand 158.


Diabetes Kongress DDG

Besuchen Sie uns vom 28. - 31. Mai 2025 auf dem Diabetes Kongress der DDG.
Sie finden uns in Berlin im CityCube am Stand 40.


Im Rahmen von Qualitätszirkeln bieten wir Fortbildungen
zu allen relevanten Themen der Humangenetik an.